近兩年多，國內(nèi)針對產(chǎn)前基因檢測的政策經(jīng)歷了從叫停到逐漸松綁的過程，一大批醫(yī)院和第三方臨檢中心開展基因檢測的積極性也逐漸提高。尤其在“放開二胎”政策實施后，新生兒的增多也讓產(chǎn)前檢測技術變得火爆起來。
  2月23日，中國民營企業(yè)三胞集團以6.8億元的醫(yī)療并購基金收購上海凡迪生物科技有限公司控股權，后者經(jīng)營無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等檢測業(yè)務，具備第三方獨立醫(yī)學檢驗資質(zhì)。
  三胞集團相關負責人告訴澎湃新聞，這是國內(nèi)基因檢測行業(yè)迄今為止金額最高的一筆收購案。如照此發(fā)展勢頭下去，國內(nèi)基因檢測未來潛在市場規(guī)模將超過百億元。   北京大學國際醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師李智認為，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是精準醫(yī)學在臨床中運用最經(jīng)典的技術之一，具有極高靈敏度和特異性，將在臨床篩查與降低唐氏兒的出生等優(yōu)生優(yōu)育方面發(fā)揮極為重要的作用。

   百億的潛在市場規(guī)模

   現(xiàn)代醫(yī)學研究證明，除外傷外，大多數(shù)疾病都和基因有關系?；驒z測則是指通過對血液、其他體液或細胞進行DNA檢測，從而預知身體患疾病的風險，分析它所含有的各種基因情況，使人們能了解自己的基因信息，從而通過改善自己的生活環(huán)境和生活習慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。

   而產(chǎn)前基因檢測則是指利用基因檢測技術在嬰兒生產(chǎn)前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風險，提早預防或采取有效的干預措施。
　　
   三胞集團提供的數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，自從“全面二孩”政策實施后，每年將比之前新增400萬新生兒，高齡高危孕產(chǎn)婦比例明顯增高。優(yōu)生優(yōu)育的觀念讓產(chǎn)前檢測迅速火爆，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）成為資本掘金的新藍海。
　　
  NIPT是指不需要進行創(chuàng)傷性取樣的產(chǎn)前基因檢測。“目前，我國NIPT市場規(guī)模還比較小，2015年中國NIPT市場約為20億元，市場滲透率不足5%，NIPT單次檢測費用在2000-3000元，如果滲透率提升到30%，潛在市場規(guī)模將超過百億元。”三胞集團相關負責人告訴澎湃新聞，目前在這一領域，已經(jīng)逐漸形成了華大基因、貝瑞和康以及上海凡迪生物等領軍企業(yè)。
　　
  此次三胞收購上海凡迪生物，創(chuàng)下6.8億元的收購交易金額，成為國內(nèi)基因檢測行業(yè)金額最大的一筆收購案。
　　
  專家呼吁推廣產(chǎn)前基因檢測
　　
  事實上，國內(nèi)基因檢測市場的發(fā)展并不順利。2014年，CFDA（國家食品藥品監(jiān)督管理總局）和衛(wèi)計委叫停所有基因測序業(yè)務，對行業(yè)進行集中整頓。這是由于，我國基因產(chǎn)業(yè)處在市場興起的初期階段，監(jiān)管制度還十分不完善，開設此等業(yè)務的企業(yè)或單位魚龍混雜。
　　
  但市場的需求仍在。北京大學國際醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師李智認為，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是精準醫(yī)學在臨床中運用最經(jīng)典的技術之一，具有極高靈敏度和特異性，將在臨床篩查與降低唐氏兒的出生等優(yōu)生優(yōu)育方面發(fā)揮極為重要的作用。
　　
  凡迪生物創(chuàng)始人李駿表示，出現(xiàn)嬰兒出生缺陷不只跟孕婦的年齡有關，即便是20歲的媽媽也可能生出患有基因遺傳的疾病。“過去的經(jīng)驗和數(shù)據(jù)顯示，年齡在30歲以下被檢出高風險的產(chǎn)婦占到總體產(chǎn)婦的三分之一。” “現(xiàn)在的環(huán)境增加了這種風險。”李駿表示，這讓基因檢測的技術更有廣泛應用的必要。
  在過去不久的廣東省政協(xié)分組討論會議上，來自廣州中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科的省政協(xié)委員羅頌平就呼吁醫(yī)衛(wèi)界應該大力推廣精準醫(yī)療模式，把基因測序等新技術廣泛運用于產(chǎn)前胎兒先天缺陷的篩查。
　“出生缺陷率提高不但危害了兒童生存和生活質(zhì)量，也會給家庭和社會帶來一系列問題。”羅頌平表示。
  基于現(xiàn)實需求，2016 年10 月，國家衛(wèi)計委發(fā)布了《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA 產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，在政策上對產(chǎn)前基因檢測進行松綁。
  三胞集團相關負責人對澎湃新聞表示，這將提高醫(yī)院和第三方臨檢中心開展NIPT的積極性，大大提高NIPT技術在我國孕婦中的滲透率。